METABRIC
Breast cancer dataset (Nature 2012 & Nat Commun 2016, 1980 patients)
Partial genes are displayed. You can search gene by symbol or NCBI gene ID. Multiple gene search is possible (use comma for seperator).
| Hugo_Symbol | Center | NCBI_Build | Chromosome | Start_Position | End_Position | Strand | Variant_Classification | Variant_Type | Reference_Allele | Tumor_Seq_Allele1 | Tumor_Seq_Allele2 | dbSNP_RS | dbSNP_Val_Status | Tumor_Sample_Barcode | Matched_Norm_Sample_Barcode | Match_Norm_Seq_Allele1 | Match_Norm_Seq_Allele2 | Tumor_Validation_Allele1 | Tumor_Validation_Allele2 | Match_Norm_Validation_Allele1 | Match_Norm_Validation_Allele2 | Verification_Status | Validation_Status | Mutation_Status | Sequencing_Phase | Sequence_Source | Validation_Method | Score | BAM_File | Sequencer | MA:FImpact | MA:FIS | MA:protein.change | MA:link.MSA | MA:link.PDB | MA:link.var | Tumor_Sample_UUID | Matched_Norm_Sample_UUID | HGVSc | HGVSp | HGVSp_Short | Transcript_ID | Exon_Number | t_depth | t_ref_count | t_alt_count | n_depth | n_ref_count | n_alt_count | all_effects | Allele | Gene | Feature | Feature_type | Consequence | cDNA_position | CDS_position | Protein_position | Amino_acids | Codons | Existing_variation | ALLELE_NUM | DISTANCE | SYMBOL | SYMBOL_SOURCE | HGNC_ID | BIOTYPE | CANONICAL | CCDS | ENSP | SWISSPROT | TREMBL | UNIPARC | RefSeq | SIFT | PolyPhen | EXON | INTRON | DOMAINS | GMAF | AFR_MAF | AMR_MAF | ASN_MAF | EAS_MAF | EUR_MAF | SAS_MAF | AA_MAF | EA_MAF | CLIN_SIG | SOMATIC | PUBMED | MOTIF_NAME | MOTIF_POS | HIGH_INF_POS | MOTIF_SCORE_CHANGE | IMPACT | PICK | VARIANT_CLASS | TSL | HGVS_OFFSET | PHENO | MINIMISED | ExAC_AF | ExAC_AF_AFR | ExAC_AF_AMR | ExAC_AF_EAS | ExAC_AF_FIN | ExAC_AF_NFE | ExAC_AF_OTH | ExAC_AF_SAS | GENE_PHENO | FILTER | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 0 | TP53 | METABRIC | GRCh37 | 17 | 7578397 | 7578397 | -1 | Missense_Mutation | SNP | T | T | G | NaN | NaN | MB-0002 | NORMAL | T | T | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | Illumina HiSeq 2,000 | medium | 2.800 | H178P | getma.org/?cm=msa&ty=f&p=P53_HUMAN&rb=95&re=289&var=H178P | getma.org/pdb.php?prot=P53_HUMAN&from=95&to=289&var=H178P | getma.org/?cm=var&var=hg19,17,7578397,T,G&fts=all | NaN | NaN | c.533A>C | p.His178Pro | p.H178P | ENST00000269305 | 5/11 | 0 | . | . | 0 | . | . | TP53,missense_variant,p.His178Pro,ENST00000420246,NM_001126114.2,NM_001276696.1;TP53,missense_variant,p.His178Pro,ENST00000455263,NM_001276695.1,NM_001126113.2;TP53,missense_variant,p.His178Pro,ENST00000269305,NM_001126112.2,NM_001276761.1,NM_001276760.1,NM_000546.5,NM_001126118.1;TP53,missense_variant,p.His178Pro,ENST00000445888,;TP53,missense_variant,p.His178Pro,ENST00000359597,;TP53,missense_variant,p.His178Pro,ENST00000413465,;TP53,missense_variant,p.His46Pro,ENST00000509690,;TP53,missense_variant,p.His85Pro,ENST00000514944,;TP53,downstream_gene_variant,,ENST00000508793,;TP53,downstream_gene_variant,,ENST00000604348,;TP53,downstream_gene_variant,,ENST00000503591,;TP53,upstream_gene_variant,,ENST00000576024,;TP53,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000574684,;TP53,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000510385,;TP53,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000504290,;TP53,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000504937,;TP53,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000505014,; | G | ENSG00000141510 | ENST00000269305 | Transcript | missense_variant | 723/2579 | 533/1182 | 178/393 | H/P | cAc/cCc | TP53_g.12521A>C,COSM44215 | 1 | NaN | TP53 | HGNC | 11998 | protein_coding | YES | CCDS11118.1 | ENSP00000269305 | P53_HUMAN | S5LQU8_HUMAN,Q761V2_HUMAN,Q6IT77_HUMAN,Q1HGV1_HUMAN,Q0PKT5_HUMAN,L0ES54_HUMAN,L0EQ05_HUMAN,K7PPA8_HUMAN,H2EHT1_HUMAN,G4Y083_HUMAN,E9PCY9_HUMAN,E7ESS1_HUMAN,E7EMR6_HUMAN,B5AKF6_HUMAN,B4DNI2_HUMAN,A4GWD0_HUMAN,A4GWB8_HUMAN,A4GWB5_HUMAN,A4GW97_HUMAN,A4GW76_HUMAN,A4GW75_HUMAN,A4GW74_HUMAN,A4GW67_HUMAN,A2I9Z1_HUMAN,A2I9Z0_HUMAN | UPI000002ED67 | NM_001126112.2,NM_001276761.1,NM_001276760.1,NM_000546.5,NM_001126118.1 | deleterious(0) | probably_damaging(1) | 5/11 | NaN | Gene3D:2.60.40.720,Pfam_domain:PF00870,Prints_domain:PR00386,hmmpanther:PTHR11447,hmmpanther:PTHR11447:SF6,Superfamily_domains:SSF49417 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | 0,1 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | MODERATE | 1.0 | SNV | NaN | NaN | 0,1 | 1 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | 1.0 | . |
| 1 | FOXO3 | METABRIC | GRCh37 | 6 | 108985531 | 108985532 | 1 | Frame_Shift_Ins | INS | - | - | G | NaN | NaN | MB-0002 | NORMAL | - | - | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | Illumina HiSeq 2,000 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | c.1495dupG | p.Ala499GlyfsTer16 | p.A499Gfs*16 | ENST00000343882 | 3/4 | 0 | . | . | 0 | . | . | FOXO3,frameshift_variant,p.Ala499GlyfsTer16,ENST00000406360,NM_001455.3;FOXO3,frameshift_variant,p.Ala499GlyfsTer16,ENST00000343882,NM_201559.2;FOXO3,frameshift_variant,p.Ala279GlyfsTer16,ENST00000540898,; | G | ENSG00000118689 | ENST00000343882 | Transcript | frameshift_variant | 1799-1800/7308 | 1495-1496/2022 | 499/673 | A/GX | gct/gGct | NaN | 1 | NaN | FOXO3 | HGNC | 3821 | protein_coding | NaN | CCDS5068.1 | ENSP00000339527 | FOXO3_HUMAN | B4DVZ6_HUMAN | UPI000012ADEA | NM_201559.2 | NaN | NaN | 3/4 | NaN | hmmpanther:PTHR11829,hmmpanther:PTHR11829:SF129 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | HIGH | NaN | insertion | NaN | NaN | NaN | 1 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | . |
| 2 | PIK3CA | METABRIC | GRCh37 | 3 | 178952085 | 178952085 | 1 | Missense_Mutation | SNP | A | A | G | NaN | NaN | MB-0005 | NORMAL | A | A | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | Illumina HiSeq 2,000 | neutral | 0.000 | H1047R | getma.org/?cm=msa&ty=f&p=PK3CA_HUMAN&rb=797&re=1068&var=H1047R | getma.org/pdb.php?prot=PK3CA_HUMAN&from=797&to=1068&var=H1047R | getma.org/?cm=var&var=hg19,3,178952085,A,G&fts=all | NaN | NaN | c.3140A>G | p.His1047Arg | p.H1047R | ENST00000263967 | 21/21 | 0 | . | . | 0 | . | . | PIK3CA,missense_variant,p.His1047Arg,ENST00000263967,NM_006218.2;RP11-245C23.3,downstream_gene_variant,,ENST00000609807,; | G | ENSG00000121879 | ENST00000263967 | Transcript | missense_variant | 3297/9093 | 3140/3207 | 1047/1068 | H/R | cAt/cGt | rs121913279,COSM775,COSM94986 | 1 | NaN | PIK3CA | HGNC | 8975 | protein_coding | YES | CCDS43171.1 | ENSP00000263967 | PK3CA_HUMAN | Q4LE51_HUMAN,C9JAM9_HUMAN,C9J951_HUMAN | UPI000013D494 | NM_006218.2 | tolerated(0.11) | possibly_damaging(0.529) | 21/21 | NaN | PROSITE_profiles:PS50290,hmmpanther:PTHR10048:SF54,hmmpanther:PTHR10048,Gene3D:1.10.1070.11,SMART_domains:SM00146,Superfamily_domains:SSF56112 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | pathogenic | 0,1,1 | 25710561 | NaN | NaN | NaN | NaN | MODERATE | 1.0 | SNV | NaN | NaN | 1,1,1 | 1 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | 1.0 | . |
| 3 | NCOR1 | METABRIC | GRCh37 | 17 | 15973604 | 15973604 | -1 | Missense_Mutation | SNP | A | A | G | NaN | NaN | MB-0005 | NORMAL | A | A | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | Illumina HiSeq 2,000 | neutral | 0.690 | L1463P | getma.org/?cm=msa&ty=f&p=NCOR1_HUMAN&rb=1271&re=1470&var=L1463P | NaN | getma.org/?cm=var&var=hg19,17,15973604,A,G&fts=all | NaN | NaN | c.4388T>C | p.Leu1463Pro | p.L1463P | ENST00000268712 | 31/46 | 0 | . | . | 0 | . | . | NCOR1,missense_variant,p.Leu1463Pro,ENST00000268712,NM_006311.3;NCOR1,missense_variant,p.Leu1479Pro,ENST00000395851,NM_001190440.1;NCOR1,missense_variant,p.Leu94Pro,ENST00000395849,;NCOR1,missense_variant,p.Leu47Pro,ENST00000395857,;NCOR1,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000458113,;NCOR1,upstream_gene_variant,,ENST00000470782,;NCOR1,upstream_gene_variant,,ENST00000584872,; | G | ENSG00000141027 | ENST00000268712 | Transcript | missense_variant | 4646/10720 | 4388/7323 | 1463/2440 | L/P | cTg/cCg | NaN | 1 | NaN | NCOR1 | HGNC | 7672 | protein_coding | YES | CCDS11175.1 | ENSP00000268712 | NCOR1_HUMAN | Q9NSZ0_HUMAN,C9JAP0_HUMAN,B4DJ25_HUMAN | UPI000013D7D5 | NM_006311.3 | NaN | probably_damaging(0.999) | 31/46 | NaN | hmmpanther:PTHR13992,hmmpanther:PTHR13992:SF5 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | MODERATE | 1.0 | SNV | NaN | NaN | NaN | 1 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | . |
| 4 | PIK3CA | METABRIC | GRCh37 | 3 | 178936082 | 178936082 | 1 | Missense_Mutation | SNP | G | G | A | NaN | NaN | MB-0006 | NORMAL | G | G | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | Illumina HiSeq 2,000 | low | 1.270 | E542K | getma.org/?cm=msa&ty=f&p=PK3CA_HUMAN&rb=519&re=704&var=E542K | getma.org/pdb.php?prot=PK3CA_HUMAN&from=519&to=704&var=E542K | getma.org/?cm=var&var=hg19,3,178936082,G,A&fts=all | NaN | NaN | c.1624G>A | p.Glu542Lys | p.E542K | ENST00000263967 | 10/21 | 0 | . | . | 0 | . | . | PIK3CA,missense_variant,p.Glu542Lys,ENST00000263967,NM_006218.2;PIK3CA,upstream_gene_variant,,ENST00000462255,; | A | ENSG00000121879 | ENST00000263967 | Transcript | missense_variant | 1781/9093 | 1624/3207 | 542/1068 | E/K | Gaa/Aaa | rs121913273,COSM760,COSM125369 | 1 | NaN | PIK3CA | HGNC | 8975 | protein_coding | YES | CCDS43171.1 | ENSP00000263967 | PK3CA_HUMAN | Q4LE51_HUMAN,C9JAM9_HUMAN,C9J951_HUMAN | UPI000013D494 | NM_006218.2 | deleterious(0.04) | probably_damaging(0.96) | 10/21 | NaN | PROSITE_profiles:PS51545,hmmpanther:PTHR10048:SF54,hmmpanther:PTHR10048,Pfam_domain:PF00613,Gene3D:1.25.40.70,SMART_domains:SM00145,Superfamily_domains:SSF48371 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | pathogenic | 0,1,1 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | MODERATE | 1.0 | SNV | NaN | NaN | 1,1,1 | 1 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | 1.0 | . |
| 5 | SETD2 | METABRIC | GRCh37 | 3 | 47164728 | 47164728 | -1 | Silent | SNP | C | C | T | NaN | NaN | MB-0008 | NORMAL | C | C | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | Illumina HiSeq 2,000 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | c.1398G>A | p.= | p.K466K | ENST00000409792 | 3/21 | 0 | . | . | 0 | . | . | SETD2,synonymous_variant,p.=,ENST00000409792,NM_014159.6;SETD2,synonymous_variant,p.=,ENST00000412450,;SETD2,synonymous_variant,p.=,ENST00000330022,;SETD2,synonymous_variant,p.=,ENST00000431180,;SETD2,synonymous_variant,p.=,ENST00000445387,; | T | ENSG00000181555 | ENST00000409792 | Transcript | synonymous_variant | 1441/8142 | 1398/7695 | 466/2564 | K | aaG/aaA | NaN | 1 | NaN | SETD2 | HGNC | 18420 | protein_coding | YES | CCDS2749.2 | ENSP00000386759 | SETD2_HUMAN | C9JG86_HUMAN | UPI00017E10FB | NM_014159.6 | NaN | NaN | 3/21 | NaN | hmmpanther:PTHR22884,hmmpanther:PTHR22884:SF294 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | LOW | 1.0 | SNV | NaN | NaN | NaN | 1 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | 1.0 | . |
| 6 | TP53 | METABRIC | GRCh37 | 17 | 7577559 | 7577559 | -1 | Missense_Mutation | SNP | G | G | A | NaN | NaN | MB-0008 | NORMAL | G | G | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | Illumina HiSeq 2,000 | medium | 3.345 | S241F | getma.org/?cm=msa&ty=f&p=P53_HUMAN&rb=95&re=289&var=S241F | getma.org/pdb.php?prot=P53_HUMAN&from=95&to=289&var=S241F | getma.org/?cm=var&var=hg19,17,7577559,G,A&fts=all | NaN | NaN | c.722C>T | p.Ser241Phe | p.S241F | ENST00000269305 | 7/11 | 0 | . | . | 0 | . | . | TP53,missense_variant,p.Ser241Phe,ENST00000420246,NM_001126114.2,NM_001276696.1;TP53,missense_variant,p.Ser241Phe,ENST00000455263,NM_001276695.1,NM_001126113.2;TP53,missense_variant,p.Ser241Phe,ENST00000269305,NM_001126112.2,NM_001276761.1,NM_001276760.1,NM_000546.5,NM_001126118.1;TP53,missense_variant,p.Ser241Phe,ENST00000445888,;TP53,missense_variant,p.Ser241Phe,ENST00000359597,;TP53,missense_variant,p.Ser241Phe,ENST00000413465,;TP53,missense_variant,p.Ser109Phe,ENST00000509690,;TP53,missense_variant,p.Ser148Phe,ENST00000514944,;TP53,downstream_gene_variant,,ENST00000508793,;TP53,downstream_gene_variant,,ENST00000604348,;TP53,downstream_gene_variant,,ENST00000503591,;TP53,upstream_gene_variant,,ENST00000576024,;TP53,downstream_gene_variant,,ENST00000574684,;TP53,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000510385,;TP53,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000504290,;TP53,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000504937,;TP53,downstream_gene_variant,,ENST00000505014,; | A | ENSG00000141510 | ENST00000269305 | Transcript | missense_variant | 912/2579 | 722/1182 | 241/393 | S/F | tCc/tTc | rs28934573,TP53_g.13359C>T,COSM10812,COSM214171,COSM214170,COSM3522695,COSM1649402,COSM214172 | 1 | NaN | TP53 | HGNC | 11998 | protein_coding | YES | CCDS11118.1 | ENSP00000269305 | P53_HUMAN | S5LQU8_HUMAN,Q761V2_HUMAN,Q6IT77_HUMAN,Q1HGV1_HUMAN,Q0PKT5_HUMAN,L0ES54_HUMAN,L0EQ05_HUMAN,K7PPA8_HUMAN,H2EHT1_HUMAN,G4Y083_HUMAN,E9PCY9_HUMAN,E7ESS1_HUMAN,E7EMR6_HUMAN,B5AKF6_HUMAN,B4DNI2_HUMAN,A4GWD0_HUMAN,A4GWB8_HUMAN,A4GWB5_HUMAN,A4GW97_HUMAN,A4GW76_HUMAN,A4GW75_HUMAN,A4GW74_HUMAN,A4GW67_HUMAN,A2I9Z1_HUMAN,A2I9Z0_HUMAN | UPI000002ED67 | NM_001126112.2,NM_001276761.1,NM_001276760.1,NM_000546.5,NM_001126118.1 | deleterious(0) | probably_damaging(1) | 7/11 | NaN | Gene3D:2.60.40.720,Pfam_domain:PF00870,Prints_domain:PR00386,PROSITE_patterns:PS00348,hmmpanther:PTHR11447,hmmpanther:PTHR11447:SF6,Superfamily_domains:SSF49417 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | likely_pathogenic,pathogenic | 0,0,1,1,1,1,1,1 | 25105660,21264207 | NaN | NaN | NaN | NaN | MODERATE | 1.0 | SNV | NaN | NaN | 1,0,1,1,1,1,1,1 | 1 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | 1.0 | . |
| 7 | BIRC6 | METABRIC | GRCh37 | 2 | 32733255 | 32733255 | 1 | Silent | SNP | T | T | G | NaN | NaN | MB-0008 | NORMAL | T | T | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | Illumina HiSeq 2,000 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | c.9909T>G | p.= | p.A3303A | ENST00000421745 | 51/74 | 0 | . | . | 0 | . | . | BIRC6,synonymous_variant,p.=,ENST00000421745,NM_016252.3;BIRC6,upstream_gene_variant,,ENST00000496555,;BIRC6,downstream_gene_variant,,ENST00000497023,; | G | ENSG00000115760 | ENST00000421745 | Transcript | synonymous_variant | 10043/15703 | 9909/14574 | 3303/4857 | A | gcT/gcG | NaN | 1 | NaN | BIRC6 | HGNC | 13516 | protein_coding | YES | CCDS33175.2 | ENSP00000393596 | BIRC6_HUMAN | NaN | UPI0001611442 | NM_016252.3 | NaN | NaN | 51/74 | NaN | hmmpanther:PTHR10044,hmmpanther:PTHR10044:SF93 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | LOW | 1.0 | SNV | NaN | NaN | NaN | 1 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | . |
| 8 | TG | METABRIC | GRCh37 | 8 | 134034321 | 134034321 | 1 | Missense_Mutation | SNP | T | T | A | NaN | NaN | MB-0008 | NORMAL | T | T | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | Illumina HiSeq 2,000 | neutral | -0.065 | F2321Y | getma.org/?cm=msa&ty=f&p=THYG_HUMAN&rb=2186&re=2718&var=F2321Y | getma.org/pdb.php?prot=THYG_HUMAN&from=2186&to=2718&var=F2321Y | getma.org/?cm=var&var=hg19,8,134034321,T,A&fts=all | NaN | NaN | c.6962T>A | p.Phe2321Tyr | p.F2321Y | ENST00000220616 | 40/48 | 0 | . | . | 0 | . | . | TG,missense_variant,p.Phe2321Tyr,ENST00000220616,NM_003235.4;TG,missense_variant,p.Phe2264Tyr,ENST00000377869,;TG,missense_variant,p.Phe777Tyr,ENST00000519178,;TG,missense_variant,p.Phe691Tyr,ENST00000542445,;TG,missense_variant,p.Phe454Tyr,ENST00000519543,;TG,missense_variant,p.Phe117Tyr,ENST00000518108,;TG,downstream_gene_variant,,ENST00000522523,;TG,3_prime_UTR_variant,,ENST00000523756,; | A | ENSG00000042832 | ENST00000220616 | Transcript | missense_variant | 7002/8450 | 6962/8307 | 2321/2768 | F/Y | tTc/tAc | NaN | 1 | NaN | TG | HGNC | 11764 | protein_coding | YES | CCDS34944.1 | ENSP00000220616 | THYG_HUMAN | Q9NYM1_HUMAN,Q9NYD9_HUMAN,E5RG33_HUMAN | UPI000013C79F | NM_003235.4 | tolerated(1) | benign(0.004) | 40/48 | NaN | Gene3D:3.40.50.1820,Pfam_domain:PF00135,PIRSF_domain:PIRSF001831,hmmpanther:PTHR11559,hmmpanther:PTHR11559:SF142,Superfamily_domains:SSF53474 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | MODERATE | 1.0 | SNV | NaN | NaN | NaN | 1 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | 1.0 | . |
| 9 | PIK3CA | METABRIC | GRCh37 | 3 | 178952085 | 178952085 | 1 | Missense_Mutation | SNP | A | A | G | NaN | NaN | MB-0010 | NORMAL | A | A | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | Illumina HiSeq 2,000 | neutral | 0.000 | H1047R | getma.org/?cm=msa&ty=f&p=PK3CA_HUMAN&rb=797&re=1068&var=H1047R | getma.org/pdb.php?prot=PK3CA_HUMAN&from=797&to=1068&var=H1047R | getma.org/?cm=var&var=hg19,3,178952085,A,G&fts=all | NaN | NaN | c.3140A>G | p.His1047Arg | p.H1047R | ENST00000263967 | 21/21 | 0 | . | . | 0 | . | . | PIK3CA,missense_variant,p.His1047Arg,ENST00000263967,NM_006218.2;RP11-245C23.3,downstream_gene_variant,,ENST00000609807,; | G | ENSG00000121879 | ENST00000263967 | Transcript | missense_variant | 3297/9093 | 3140/3207 | 1047/1068 | H/R | cAt/cGt | rs121913279,COSM775,COSM94986 | 1 | NaN | PIK3CA | HGNC | 8975 | protein_coding | YES | CCDS43171.1 | ENSP00000263967 | PK3CA_HUMAN | Q4LE51_HUMAN,C9JAM9_HUMAN,C9J951_HUMAN | UPI000013D494 | NM_006218.2 | tolerated(0.11) | possibly_damaging(0.529) | 21/21 | NaN | PROSITE_profiles:PS50290,hmmpanther:PTHR10048:SF54,hmmpanther:PTHR10048,Gene3D:1.10.1070.11,SMART_domains:SM00146,Superfamily_domains:SSF56112 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | pathogenic | 0,1,1 | 25710561 | NaN | NaN | NaN | NaN | MODERATE | 1.0 | SNV | NaN | NaN | 1,1,1 | 1 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | 1.0 | . |