TCGA (2015)
Breast cancer dataset (Cell 2015, 817 patients)
Partial genes are displayed. You can search gene by symbol or NCBI gene ID. Multiple gene search is possible (use comma for seperator).
| Hugo_Symbol | Center | NCBI_Build | Chromosome | Start_Position | End_Position | Strand | Variant_Classification | Variant_Type | Reference_Allele | Tumor_Seq_Allele1 | Tumor_Seq_Allele2 | dbSNP_RS | dbSNP_Val_Status | Tumor_Sample_Barcode | Matched_Norm_Sample_Barcode | Match_Norm_Seq_Allele1 | Match_Norm_Seq_Allele2 | Tumor_Validation_Allele1 | Tumor_Validation_Allele2 | Match_Norm_Validation_Allele1 | Match_Norm_Validation_Allele2 | Verification_Status | Validation_Status | Mutation_Status | Sequencing_Phase | Sequence_Source | Validation_Method | Score | BAM_File | Sequencer | MA:FImpact | MA:FIS | MA:protein.change | MA:link.MSA | MA:link.PDB | MA:link.var | Tumor_Sample_UUID | Matched_Norm_Sample_UUID | HGVSc | HGVSp | HGVSp_Short | Transcript_ID | Exon_Number | t_depth | t_ref_count | t_alt_count | n_depth | n_ref_count | n_alt_count | all_effects | Allele | Gene | Feature | Feature_type | Consequence | cDNA_position | CDS_position | Protein_position | Amino_acids | Codons | Existing_variation | ALLELE_NUM | DISTANCE | SYMBOL | SYMBOL_SOURCE | HGNC_ID | BIOTYPE | CANONICAL | CCDS | ENSP | SWISSPROT | TREMBL | UNIPARC | RefSeq | SIFT | PolyPhen | EXON | INTRON | DOMAINS | GMAF | AFR_MAF | AMR_MAF | ASN_MAF | EAS_MAF | EUR_MAF | SAS_MAF | AA_MAF | EA_MAF | CLIN_SIG | SOMATIC | PUBMED | MOTIF_NAME | MOTIF_POS | HIGH_INF_POS | MOTIF_SCORE_CHANGE | IMPACT | PICK | VARIANT_CLASS | TSL | HGVS_OFFSET | PHENO | MINIMISED | ExAC_AF | ExAC_AF_AFR | ExAC_AF_AMR | ExAC_AF_EAS | ExAC_AF_FIN | ExAC_AF_NFE | ExAC_AF_OTH | ExAC_AF_SAS | GENE_PHENO | FILTER | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 0 | TMEM247 | genome.wustl.edu | GRCh37 | 2 | 46707888 | 46707888 | 1 | Frame_Shift_Del | DEL | G | G | - | NaN | NaN | TCGA-A1-A0SB | TCGA-A1-A0SB-10B-01D-A142-09 | G | G | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | c.463delG | p.Ala155ArgfsTer59 | p.A155Rfs*59 | ENST00000434431 | 2/3 | 10 | 7 | 3 | 20 | 20 | 0 | TMEM247,frameshift_variant,p.Ala155ArgfsTer59,ENST00000434431,NM_001145051.2;TMEM247,intron_variant,,ENST00000432241,; | - | ENSG00000187600 | ENST00000434431 | Transcript | frameshift_variant | 462/659 | 462/659 | 154/219 | E/X | gaG/ga | rs765666900,COSM1408208 | 1 | NaN | TMEM247 | HGNC | 42967.0 | protein_coding | YES | CCDS56117.1 | ENSP00000388684 | TM247_HUMAN | NaN | UPI0000366EF8 | NM_001145051.2 | NaN | NaN | 2/3 | NaN | Coiled-coils_(Ncoils):Coil,Pfam_domain:PF15444 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | -:0.0202 | -:0.0439 | NaN | 0,1 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | HIGH | 1.0 | deletion | NaN | 1.0 | 0,1 | 1.0 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | . |
| 1 | OR11H1 | genome.wustl.edu | GRCh37 | 22 | 16449539 | 16449539 | -1 | Missense_Mutation | SNP | A | A | G | NaN | NaN | TCGA-A1-A0SB | TCGA-A1-A0SB-10B-01D-A142-09 | A | A | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | low | 1.490 | V89A | getma.org/?cm=msa&ty=f&p=O11H1_HUMAN&rb=1&re=154&var=V89A | NaN | getma.org/?cm=var&var=hg19,22,16449539,A,G&fts=all | NaN | NaN | c.266T>C | p.Val89Ala | p.V89A | ENST00000252835 | 1/1 | 44 | 38 | 6 | 65 | 65 | 0 | OR11H1,missense_variant,p.Val89Ala,ENST00000252835,NM_001005239.1; | G | ENSG00000130538 | ENST00000252835 | Transcript | missense_variant | 267/982 | 266/981 | 89/326 | V/A | gTc/gCc | rs199856986,COSM1484040 | 1 | NaN | OR11H1 | HGNC | 15404.0 | protein_coding | YES | CCDS33594.1 | ENSP00000252835 | O11H1_HUMAN | NaN | UPI000004B1CF | NM_001005239.1 | deleterious(0.02) | possibly_damaging(0.589) | 1/1 | NaN | Transmembrane_helices:TMhelix,PROSITE_profiles:PS50262,hmmpanther:PTHR24242:SF201,hmmpanther:PTHR24242,Gene3D:1.20.1070.10,Superfamily_domains:SSF81321 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | 0,1 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | MODERATE | 1.0 | SNV | NaN | NaN | 0,1 | 1.0 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | . |
| 2 | SLC6A9 | genome.wustl.edu;unc.edu | GRCh37 | 1 | 44476442 | 44476442 | -1 | Missense_Mutation | SNP | C | C | T | NaN | NaN | TCGA-A1-A0SB | TCGA-A1-A0SB-10B-01D-A142-09 | C | C | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | high | 3.830 | G121D | getma.org/?cm=msa&ty=f&p=SC6A9_HUMAN&rb=100&re=635&var=G121D | getma.org/pdb.php?prot=SC6A9_HUMAN&from=100&to=635&var=G121D | getma.org/?cm=var&var=hg19,1,44476442,C,T&fts=all | NaN | NaN | c.362G>A | p.Gly121Asp | p.G121D | ENST00000360584 | 3/14 | 63 | 44 | 19 | 72 | 72 | 0 | SLC6A9,missense_variant,p.Gly48Asp,ENST00000372310,NM_001024845.2;SLC6A9,missense_variant,p.Gly121Asp,ENST00000360584,NM_201649.3;SLC6A9,missense_variant,p.Gly67Asp,ENST00000357730,NM_006934.3,NM_001261380.1;SLC6A9,missense_variant,p.Gly48Asp,ENST00000372306,;SLC6A9,missense_variant,p.Gly102Asp,ENST00000466926,;SLC6A9,missense_variant,p.Gly67Asp,ENST00000528803,;SLC6A9,5_prime_UTR_variant,,ENST00000372307,;SLC6A9,intron_variant,,ENST00000475075,;SLC6A9,intron_variant,,ENST00000537678,;SLC6A9,intron_variant,,ENST00000492434,;SLC6A9,downstream_gene_variant,,ENST00000533007,;SLC6A9,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000489764,; | T | ENSG00000196517 | ENST00000360584 | Transcript | missense_variant | 554/2330 | 362/2121 | 121/706 | G/D | gGc/gAc | COSM3805365,COSM3805364 | 1 | NaN | SLC6A9 | HGNC | 11056.0 | protein_coding | YES | CCDS41317.1 | ENSP00000353791 | SC6A9_HUMAN | B7Z589_HUMAN | UPI000053030B | NM_201649.3 | deleterious(0) | probably_damaging(1) | 3/14 | NaN | Transmembrane_helices:TMhelix,PROSITE_profiles:PS50267,hmmpanther:PTHR11616:SF110,hmmpanther:PTHR11616,Pfam_domain:PF00209,Superfamily_domains:0053687,Prints_domain:PR00176 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | 1,1 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | MODERATE | 1.0 | SNV | NaN | NaN | 1,1 | 1.0 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | . |
| 3 | DTNB | genome.wustl.edu;unc.edu | GRCh37 | 2 | 25678299 | 25678299 | -1 | Missense_Mutation | SNP | C | C | T | NaN | NaN | TCGA-A1-A0SB | TCGA-A1-A0SB-10B-01D-A142-09 | C | C | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | medium | 2.125 | V382M | getma.org/?cm=msa&ty=f&p=DTNB_HUMAN&rb=283&re=473&var=V382M | NaN | getma.org/?cm=var&var=hg19,2,25678299,C,T&fts=all | NaN | NaN | c.1144G>A | p.Val382Met | p.V382M | ENST00000406818 | 11/21 | 18 | 9 | 9 | 35 | 35 | 0 | DTNB,missense_variant,p.Val382Met,ENST00000406818,NM_001256303.1,NM_021907.4;DTNB,missense_variant,p.Val382Met,ENST00000407661,NM_183360.2,NM_001256304.1;DTNB,missense_variant,p.Val382Met,ENST00000404103,NM_033147.3;DTNB,missense_variant,p.Val382Met,ENST00000288642,;DTNB,missense_variant,p.Val325Met,ENST00000496972,NM_001256308.1;DTNB,missense_variant,p.Val178Met,ENST00000545439,;DTNB,intron_variant,,ENST00000407038,NM_033148.3;DTNB,intron_variant,,ENST00000407186,;DTNB,intron_variant,,ENST00000405222,NM_183361.2;DTNB,intron_variant,,ENST00000489756,;DTNB,intron_variant,,ENST00000481841,;DTNB,intron_variant,,ENST00000486555,;DTNB,3_prime_UTR_variant,,ENST00000398951,;DTNB,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000485845,;DTNB,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000479898,;DTNB,intron_variant,,ENST00000356599,;DTNB,intron_variant,,ENST00000482145,; | T | ENSG00000138101 | ENST00000406818 | Transcript | missense_variant | 1394/2474 | 1144/1884 | 382/627 | V/M | Gtg/Atg | COSM3839175,COSM3839176 | 1 | NaN | DTNB | HGNC | 3058.0 | protein_coding | YES | CCDS46237.1 | ENSP00000384084 | DTNB_HUMAN | Q53TC8_HUMAN,Q53T51_HUMAN,Q53SF9_HUMAN,Q53QV1_HUMAN,F8W9U0_HUMAN,E9PE76_HUMAN,E7ES64_HUMAN | UPI0000129949 | NM_001256303.1,NM_021907.4 | deleterious(0.03) | benign(0.379) | 11/21 | NaN | PIRSF_domain:PIRSF038204,hmmpanther:PTHR11915,hmmpanther:PTHR11915:SF227 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | 1,1 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | MODERATE | 1.0 | SNV | NaN | NaN | 1,1 | 1.0 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | . |
| 4 | CADM2 | genome.wustl.edu;unc.edu | GRCh37 | 3 | 85932472 | 85932472 | 1 | Silent | SNP | C | C | T | NaN | NaN | TCGA-A1-A0SB | TCGA-A1-A0SB-10B-01D-A142-09 | C | C | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | c.249C>T | p.= | p.R83R | ENST00000405615 | 3/10 | 45 | 22 | 23 | 57 | 57 | 0 | CADM2,synonymous_variant,p.=,ENST00000383699,NM_001167675.1,NM_001256504.1,NM_001256505.1;CADM2,synonymous_variant,p.=,ENST00000407528,NM_001167674.1;CADM2,synonymous_variant,p.=,ENST00000405615,NM_153184.3; | T | ENSG00000175161 | ENST00000405615 | Transcript | synonymous_variant | 249/1314 | 249/1314 | 83/437 | R | cgC/cgT | rs747906551,COSM1178952,COSM1178953 | 1 | NaN | CADM2 | HGNC | 29849.0 | protein_coding | YES | CCDS33792.1 | ENSP00000384193 | CADM2_HUMAN | G3XHN8_HUMAN | UPI000013F077 | NM_153184.3 | NaN | NaN | 3/10 | NaN | Gene3D:2.60.40.10,Pfam_domain:PF07686,PROSITE_profiles:PS50835,hmmpanther:PTHR23277,hmmpanther:PTHR23277:SF56,SMART_domains:SM00408,SMART_domains:SM00409,Superfamily_domains:SSF48726 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | 0,1,1 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | LOW | 1.0 | SNV | NaN | NaN | 0,1,1 | 1.0 | 0.000008 | NaN | NaN | NaN | NaN | 0.000015 | NaN | NaN | NaN | . |
| 5 | MSH3 | genome.wustl.edu | GRCh37 | 5 | 80024722 | 80024722 | 1 | Frame_Shift_Del | DEL | T | T | - | NaN | NaN | TCGA-A1-A0SB | TCGA-A1-A0SB-10B-01D-A142-09 | T | T | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | c.1508delT | p.Leu503TrpfsTer5 | p.L503Wfs*5 | ENST00000265081 | 10/24 | 14 | 12 | 2 | 83 | 83 | 0 | MSH3,frameshift_variant,p.Leu503TrpfsTer5,ENST00000265081,NM_002439.4;MSH3,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000512258,; | - | ENSG00000113318 | ENST00000265081 | Transcript | frameshift_variant | 1586/4092 | 1506/3414 | 502/1137 | S/X | tcT/tc | NaN | 1 | NaN | MSH3 | HGNC | 7326.0 | protein_coding | YES | CCDS34195.1 | ENSP00000265081 | MSH3_HUMAN | NaN | UPI0000DBEE85 | NM_002439.4 | NaN | NaN | 10/24 | NaN | Superfamily_domains:SSF53150,Gene3D:3.30.420.110,Pfam_domain:PF05188,hmmpanther:PTHR11361,hmmpanther:PTHR11361:SF34 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | HIGH | 1.0 | deletion | NaN | 2.0 | NaN | 1.0 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | 1.0 | . |
| 6 | MYB | genome.wustl.edu | GRCh37 | 6 | 135507043 | 135507044 | 1 | Frame_Shift_Ins | INS | - | - | A | NaN | NaN | TCGA-A1-A0SB | TCGA-A1-A0SB-10B-01D-A142-09 | - | - | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | c.27dupA | p.Tyr10IlefsTer2 | p.Y10Ifs*2 | ENST00000341911 | 2/16 | 40 | 36 | 4 | 50 | 50 | 0 | MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000341911,NM_001130173.1,NM_001161658.1,NM_001161656.1;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000316528,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000442647,NM_001161660.1,NM_001130172.1;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000367814,NM_001161659.1,NM_005375.2;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000525369,NM_001161657.1;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000527615,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000528774,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000534121,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000533624,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000534044,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000420123,;MYB,upstream_gene_variant,,ENST00000430686,;MYB,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000531845,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000367812,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000533837,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000438901,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000525477,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000463282,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000339290,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000533808,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000525514,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000529586,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000526889,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000526320,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000531519,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000533384,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000531737,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000529262,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000526565,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000528015,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000526187,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000525002,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000528343,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000528140,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000528345,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000525940,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000531634,;MYB,frameshift_variant,p.Tyr10IlefsTer2,ENST00000524588,; | A | ENSG00000118513 | ENST00000341911 | Transcript | frameshift_variant | 225-226/3672 | 26-27/2286 | 9/761 | I/IX | ata/atAa | COSM1487247,COSM1487248 | 1 | NaN | MYB | HGNC | 7545.0 | protein_coding | YES | CCDS47481.1 | ENSP00000339992 | MYB_HUMAN | Q9UMI7_HUMAN | UPI000002AE9A | NM_001130173.1,NM_001161658.1,NM_001161656.1 | NaN | NaN | 2/16 | NaN | hmmpanther:PTHR10641:SF454,hmmpanther:PTHR10641 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | 1,1 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | HIGH | 1.0 | insertion | NaN | 1.0 | 1,1 | 1.0 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | 1.0 | . |
| 7 | ZNF777 | genome.wustl.edu;unc.edu | GRCh37 | 7 | 149129243 | 149129243 | -1 | Missense_Mutation | SNP | G | G | A | NaN | NaN | TCGA-A1-A0SB | TCGA-A1-A0SB-10B-01D-A142-09 | G | G | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | medium | 2.420 | S707L | getma.org/?cm=msa&ty=f&p=ZN777_HUMAN&rb=657&re=737&var=S707L | getma.org/pdb.php?prot=ZN777_HUMAN&from=687&to=707&var=S707L | getma.org/?cm=var&var=hg19,7,149129243,G,A&fts=all | NaN | NaN | c.2120C>T | p.Ser707Leu | p.S707L | ENST00000247930 | 6/6 | 32 | 24 | 8 | 21 | 21 | 0 | ZNF777,missense_variant,p.Ser707Leu,ENST00000247930,NM_015694.2; | A | ENSG00000196453 | ENST00000247930 | Transcript | missense_variant | 2444/3233 | 2120/2496 | 707/831 | S/L | tCg/tTg | COSM3832243 | 1 | NaN | ZNF777 | HGNC | 22213.0 | protein_coding | YES | CCDS43675.1 | ENSP00000247930 | ZN777_HUMAN | Q3KR11_HUMAN | UPI0000E9B152 | NM_015694.2 | tolerated(0.13) | probably_damaging(0.999) | 6/6 | NaN | Gene3D:3.30.160.60,PROSITE_patterns:PS00028,PROSITE_profiles:PS50157,hmmpanther:PTHR24402,hmmpanther:PTHR24402:SF204,SMART_domains:SM00355,Superfamily_domains:SSF57667 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | 1 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | MODERATE | 1.0 | SNV | NaN | NaN | 1 | 1.0 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | . |
| 8 | AGAP3 | unc.edu | GRCh37 | 7 | 150840441 | 150840441 | 1 | Missense_Mutation | SNP | C | C | T | NaN | NaN | TCGA-A1-A0SB | TCGA-A1-A0SB-10B-01D-A142-09 | C | C | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | medium | 2.890 | R727C | getma.org/?cm=msa&ty=f&p=AGAP3_HUMAN&rb=626&re=742&var=R727C | getma.org/pdb.php?prot=AGAP3_HUMAN&from=626&to=742&var=R727C | getma.org/?cm=var&var=hg19,7,150840441,C,T&fts=all | NaN | NaN | c.2287C>T | p.Arg763Cys | p.R763C | ENST00000397238 | 17/18 | 19 | 10 | 9 | 33 | 33 | 0 | AGAP3,missense_variant,p.Arg763Cys,ENST00000397238,NM_031946.5;AGAP3,missense_variant,p.Arg432Cys,ENST00000463381,NM_001281300.1;AGAP3,missense_variant,p.Arg256Cys,ENST00000461065,;AGAP3,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000473633,; | T | ENSG00000133612 | ENST00000397238 | Transcript | missense_variant | 2287/3225 | 2287/2736 | 763/911 | R/C | Cgc/Tgc | rs372948404,COSM238722 | 1 | NaN | AGAP3 | HGNC | 16923.0 | protein_coding | YES | CCDS43681.1 | ENSP00000380413 | AGAP3_HUMAN | Q96T14_HUMAN,D3DX07_HUMAN | UPI0000DAC777 | NM_031946.5 | deleterious(0.01) | possibly_damaging(0.888) | 17/18 | NaN | Pfam_domain:PF01412,PROSITE_profiles:PS50115,hmmpanther:PTHR23180,hmmpanther:PTHR23180:SF198,SMART_domains:SM00105,Superfamily_domains:SSF57863 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | T:0.0002 | T:0.0001 | NaN | 0,1 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | MODERATE | 1.0 | SNV | NaN | NaN | 0,1 | 1.0 | 0.000066 | 0.000103 | NaN | 0.000116 | NaN | 0.000046 | NaN | 0.000218 | NaN | . |
| 9 | ABLIM1 | genome.wustl.edu;unc.edu | GRCh37 | 10 | 116247760 | 116247760 | -1 | Missense_Mutation | SNP | T | T | C | NaN | NaN | TCGA-A1-A0SB | TCGA-A1-A0SB-10B-01D-A142-09 | T | T | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | medium | 3.390 | H333R | getma.org/?cm=msa&ty=f&p=ABLM1_HUMAN&rb=285&re=339&var=H333R | getma.org/pdb.php?prot=ABLM1_HUMAN&from=285&to=339&var=H333R | getma.org/?cm=var&var=hg19,10,116247760,T,C&fts=all | NaN | NaN | c.998A>G | p.His333Arg | p.H333R | ENST00000277895 | 8/23 | 49 | 36 | 13 | 77 | 77 | 0 | ABLIM1,missense_variant,p.His273Arg,ENST00000533213,;ABLIM1,missense_variant,p.His273Arg,ENST00000369252,NM_001003408.1,NM_001003407.1;ABLIM1,missense_variant,p.His17Arg,ENST00000392952,NM_006720.3;ABLIM1,missense_variant,p.His17Arg,ENST00000369266,;ABLIM1,missense_variant,p.His333Arg,ENST00000277895,NM_002313.5;ABLIM1,missense_variant,p.His17Arg,ENST00000369253,;ABLIM1,missense_variant,p.His17Arg,ENST00000428430,;ABLIM1,upstream_gene_variant,,ENST00000440467,;ABLIM1,missense_variant,p.His273Arg,ENST00000392955,;ABLIM1,missense_variant,p.His273Arg,ENST00000369256,; | C | ENSG00000099204 | ENST00000277895 | Transcript | missense_variant | 1096/2657 | 998/2337 | 333/778 | H/R | cAt/cGt | COSM1474374,COSM1474373,COSM1474375 | 1 | NaN | ABLIM1 | HGNC | 78.0 | protein_coding | YES | CCDS7590.1 | ENSP00000277895 | ABLM1_HUMAN | NaN | UPI0000418D06 | NM_002313.5 | deleterious(0) | probably_damaging(0.988) | 8/23 | NaN | PROSITE_profiles:PS50023,hmmpanther:PTHR24213:SF18,hmmpanther:PTHR24213,Gene3D:2.10.110.10,SMART_domains:SM00132,Superfamily_domains:SSF57716 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | 1,1,1 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | MODERATE | 1.0 | SNV | NaN | NaN | 1,1,1 | 1.0 | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | NaN | . |